重庆确诊首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？
重庆确诊首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队近日成功诊断出重庆市第一例野生型淀粉人。据了解,淀粉人专业上称为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变,属于一种罕见的心脏病。根据有无TTR基因突变,淀粉人可分为突变型和野生型。全国迄今发现的野生型淀粉人不足50例,非常罕见。
专家提醒,淀粉人容易误诊漏诊,临床医生需提高对此类病例的筛查意识,遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者,尤其是老年男性,临床表现为射血分数保留的心力衰竭时,需高度怀疑淀粉人的可能。
重庆确诊首例野生型淀粉人
淀粉人,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为淀粉人。淀粉人属于罕见病的一种,患者家庭的用药负担较重,在2021年12月,作为缓解淀粉人的唯一对因治疗药物,氯苯唑酸被纳入国家医保目录。
野生型和突变也是相对来说的。在研究中是把从大自然中获得的个体,也就是非人工诱变的,作为野生型,那么它所携带的就是野生型的基因组。其实我们说原发性或者原生性就容易懂很多。原生型更好点,野生这个词的意义已经引申开了,大众对野生的理解超出了原词的本义,容易产生歧义。
据了解,心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降,呼吸困难,水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病,高血压,瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因
淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病,均匀无结构的淀粉样蛋白沉积于组织或器官,并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。可侵犯全身多种器官,也可仅局限于皮肤。病因未明。
本病一般分为原发性和继发性。前者淀粉样蛋白主要沉积在间质组织,又可分为局限性及系统性。后者常继发于慢性炎症性疾患如结核病,类风湿性关节炎,骨髓炎等。
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